Мутацию в так называемой мусорной ДНК, провоцирующую ряд аутоиммунных заболеваний, обнаружила группа российских специалистов, представляющих МГУ им. М.В. Ломоносова, МФТИ, Российскую академию наук и Сколковский институт науки и технологий. Как отмечают учёные, выявленная мутация, в том числе, вызывает рассеянный склероз.
фото: pixabay.com
Аутоиммунные заболевания представляют собой нарушения, при которых иммунная система человека неадекватно реагирует на здоровые ткани его собственного организма. При рассеяном склерозе поражается миелиновая оболочка нервных волокон головного и спинного мозга. Порой эта болезнь встречается и у детей, однако значительно чаще она развивается в более позднем возрасте.
В прошлом специалистами уже был обнаружен один ген, от активности которого зависит риск развития рассеянного склероза — Rab32. Однако, по словам авторов нового исследования, до сих пор у учёных остаётся немало вопросов относительно генетических и прочих предпосылок данного заболевания. Чтобы глубже разобраться в этом, биологи обратили внимание на ген IL2RA и соседние с ним участки. Этот ген отвечает за производство интерлейкина-2 – пептида, заставляющего организм атаковать или, напротив, «оставить в покое» те или иные ткани.
Изучив ряд порой встречающихся мутаций в IL2RA, специалисты убедились, что некоторые из них действительно увеличивали вероятность развития аутоиммунных заболеваний, причём речь шла о мутациях в «мусорных», то есть не кодирующих участках ДНК. Наиболее значимое влияние, по словам исследователей, оказывала мутация rs12722489.
Статья российских учёных была опубликована в журнале PLoS One.
Недавно исследователи из Дании, представляющие Центр рассеянного склероза в Копенгагене, пришли к выводу, что вероятность развития у человека аутоиммунных заболеваний может также зависеть от того, является ли он курильщиком.